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預(yù)防出生缺陷 從婚檢和孕前做起

在市婦幼,群眾免費領(lǐng)取葉酸。(醫(yī)院供圖)

今日是第20個“中國預(yù)防出生缺陷日”,今年的活動主題是“預(yù)防出生缺陷,守護生命起點健康”。孕育一個健康、漂亮、聰明的寶寶是每個家庭的美好愿望。近日,就如何預(yù)防出生缺陷,記者采訪了南寧市婦幼保健院(以下簡稱市婦幼)優(yōu)生遺傳科主任、主任醫(yī)師沈寅琛和婦女保健科副主任、副主任醫(yī)師覃冬莉。

“三級策略”有效預(yù)防

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

出生缺陷病種多,病因復雜,目前已知的出生缺陷超過8000種,大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。據(jù)了解,我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%,每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬~120萬例。提高出生人口質(zhì)量,預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要。

我國實施出生缺陷三級預(yù)防策略,可以有效地減少出生缺陷的發(fā)生。沈寅琛主任介紹,預(yù)防出生缺陷主要是針對孕前、孕期、產(chǎn)后各階段做好三級預(yù)防。一級預(yù)防主要是指孕前階段的綜合干預(yù),包括婚前檢查和孕前檢查等;二級預(yù)防指在孕期定期產(chǎn)前檢查,做好產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷,早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),減少缺陷兒的出生;三級預(yù)防指對新生兒疾病的早期篩查,早診斷、早治療。

產(chǎn)前篩查是指從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高危可疑人群,以便進一步明確診斷。篩查方法通常有NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測三種。

產(chǎn)前診斷,又稱為宮內(nèi)診斷,是指對可疑出生缺陷的胎兒,在出生前進行檢測診斷。通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對安全的方法來獲取胎兒細胞,從而作出染色體、基因病或代謝遺傳病診斷,明確診斷后對可治療性疾病可選擇適當時機進行宮內(nèi)治療,對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的,也能夠知情選擇。

重視婚檢科學備孕

沈寅琛主任建議,要預(yù)防出生缺陷,準備生育寶寶的男女雙方應(yīng)該主動接受婚前醫(yī)學檢查,科學備孕,提前3~6個月接受孕前優(yōu)生健康檢查,針對自身存在的風險因素采取防控措施,接受優(yōu)生咨詢指導。同時要改變不良的生活習慣。

備孕女性應(yīng)在孕前3個月開始補充葉酸,飲食要合理營養(yǎng),還應(yīng)預(yù)防病毒感染,同時控制慢性疾病,謹慎用藥。注意避免接觸高溫、放射線以及毒害物質(zhì)。

沈寅琛主任提醒,35歲及以上高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史的婦女尤其要做好再生育咨詢。

在孕早期,準媽媽要及時就診,接受孕期保健指導,篩查危險因素。孕中期,注意監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,準媽媽接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查,發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時干預(yù)。孕晚期,孕婦需繼續(xù)保健,嚴密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

新生兒出生后,應(yīng)當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙等疾病篩查和先天性心臟病篩查,促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療,預(yù)防和減少兒童殘疾。

據(jù)介紹,市婦幼是首批國家級婚前保健特色專科建設(shè)單位、首批自治區(qū)級孕前保健和新生兒保健特色??平ㄔO(shè)單位、南寧市出生缺陷防控人才小高地、南寧市新生兒疾病篩查中心等。在預(yù)防出生缺陷方面,主要工作包括婦幼健康項目管理、信息化系統(tǒng)管理及為群眾提供包含孕前、孕期、產(chǎn)后的全生命周期“一條龍”服務(wù)等。

婚育服務(wù)方便利民

覃冬莉副主任介紹,婚前醫(yī)學檢查,是對準備結(jié)婚的男女雙方可能患有影響結(jié)婚和生育的疾病進行的醫(yī)學檢查,包括嚴重遺傳性病、指定傳染病、有關(guān)精神病等檢查,對于預(yù)防出生缺陷有重要意義。

通過婚檢可規(guī)避90%的傳染病和家族遺傳病,是提高出生人口素質(zhì)、降低出生缺陷、預(yù)防先天性疾病的第一道重要防線。

南寧市各城區(qū)設(shè)有婚育綜合服務(wù)中心。如市婦幼派駐醫(yī)護人員在興寧區(qū)婚育一站式服務(wù)中心等,方便群眾辦理與婚姻和生育相關(guān)的各項手續(xù),包括婚姻登記服務(wù),免費婚前醫(yī)學檢查,免費孕前優(yōu)生檢查、免費發(fā)放葉酸預(yù)防神經(jīng)管畸形等服務(wù),并提供優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育。通過“一個窗口,一站式辦結(jié),一條龍服務(wù)”,群眾在這里可以方便快捷地完成一系列服務(wù),提高了群眾婚檢積極性,有效提高婚檢率,降低出生缺陷的發(fā)生。(記者 葉禎 通訊員 姚瑞蘭)

(作者:葉禎 姚瑞蘭)

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