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■廣西金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司梁麗萍　　

高尿酸血癥（Hyperuricemia，HUA）是指在日常飲食狀態(tài)下，非同日兩次空腹血尿酸水平男性超過420μmol/L（7mg/dl），女性超過360μmol/L（6mg/dl）。這是一種由于體內(nèi)尿酸生成過多或排泄減少導(dǎo)致的代謝異常狀態(tài)。痛風(fēng)則是一種由尿酸鹽結(jié)晶沉積于關(guān)節(jié)、軟組織和腎臟引發(fā)的代謝性疾病，其臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)炎、皮膚病變及腎臟損害等，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和腎功能障礙。

一、病因與發(fā)病機(jī)制

高尿酸血癥和痛風(fēng)的發(fā)生是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。體內(nèi)尿酸的生成和排泄保持平衡，當(dāng)這種平衡被打破，尿酸就會(huì)在體內(nèi)積累，形成尿酸鹽結(jié)晶。這些結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)、軟組織等部位，引發(fā)炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致痛風(fēng)發(fā)作。

1.遺傳因素：高尿酸血癥和痛風(fēng)具有一定的家族聚集患病現(xiàn)象。研究顯示，血尿酸水平遺傳可能性為27%～41%，痛風(fēng)遺傳可能性為30%。這意味著遺傳因素在這兩種疾病的發(fā)病中起著重要作用。

2.飲食因素：攝入過多富含嘌呤的食物，如肉類、海鮮、動(dòng)物內(nèi)臟等，會(huì)增加尿酸的生成。此外，含果糖飲料、酒精（尤其是啤酒）等也會(huì)增加尿酸水平。這些食物和飲品中的某些成分會(huì)促進(jìn)尿酸的合成或抑制尿酸的排泄。

3.生活方式：長(zhǎng)期缺乏運(yùn)動(dòng)、肥胖、過度飲酒等也會(huì)增加患痛風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。缺乏運(yùn)動(dòng)會(huì)導(dǎo)致身體代謝減慢，肥胖則可能引發(fā)多種代謝異常，包括高尿酸血癥。過度飲酒則會(huì)直接抑制尿酸的排泄，從而增加患痛風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。

4.疾病因素：某些疾病，如高脂血癥、糖尿病、高血壓等，也可能導(dǎo)致尿酸代謝異常。這些疾病會(huì)影響身體的代謝系統(tǒng)，導(dǎo)致尿酸生成過多或排泄減少。

二、臨床表現(xiàn)

高尿酸血癥可能表現(xiàn)為無癥狀，但也可能發(fā)展為痛風(fēng)。痛風(fēng)的主要癥狀包括：

1.關(guān)節(jié)炎：痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎常首發(fā)于第一足趾與腳掌連接的關(guān)節(jié)，也可發(fā)生于踝關(guān)節(jié)或膝關(guān)節(jié)。起病急驟，疼痛劇烈，持續(xù)數(shù)天至數(shù)周可緩解，但會(huì)反復(fù)發(fā)作。關(guān)節(jié)炎發(fā)作時(shí)，關(guān)節(jié)局部會(huì)出現(xiàn)紅腫、熱痛等癥狀。

2.腎臟病變：高尿酸血癥可引起痛風(fēng)性腎病和尿酸性腎石病。痛風(fēng)性腎病表現(xiàn)為水腫、高血壓、血尿素氮和肌酐升高，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致腎功能衰竭。尿酸性腎石病常無癥狀，結(jié)石較大者可發(fā)生腎絞痛、血尿等癥狀。

3.其他：肥胖的患者常反復(fù)發(fā)生瞼緣炎，在眼瞼皮下組織發(fā)生痛風(fēng)石。此外，眼底視盤往往輕度充血，視網(wǎng)膜可發(fā)生滲出、水腫或滲出性視網(wǎng)膜脫離等病變。這些病變雖然不常見，但一旦發(fā)生，可能對(duì)患者的視力造成嚴(yán)重影響。

三、診斷與檢查

高尿酸血癥的診斷主要依據(jù)血尿酸測(cè)定結(jié)果。痛風(fēng)的診斷則基于患者的癥狀、體征以及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，如血尿酸水平、尿尿酸測(cè)定、關(guān)節(jié)液檢查以及影像學(xué)檢查等。

血尿酸測(cè)定：通過抽取靜脈血進(jìn)行化驗(yàn)，可以測(cè)定血尿酸水平。這是診斷高尿酸血癥和痛風(fēng)的重要依據(jù)。尿尿酸測(cè)定：通過測(cè)定24小時(shí)尿液中的尿酸含量，可以了解尿酸的排泄情況。這有助于判斷高尿酸血癥和痛風(fēng)的原因。關(guān)節(jié)液檢查：在關(guān)節(jié)炎發(fā)作時(shí)，可以通過關(guān)節(jié)穿刺抽取關(guān)節(jié)液進(jìn)行檢查。如果關(guān)節(jié)液中發(fā)現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶，則可以確診為痛風(fēng)。影像學(xué)檢查：如X線、CT、MRI等影像學(xué)檢查可以觀察關(guān)節(jié)和腎臟的病變情況。這些檢查有助于了解疾病情進(jìn)展和嚴(yán)重程度。

四、治療方式

高尿酸血癥和痛風(fēng)的治療包括藥物治療和非藥物治療兩個(gè)方面。藥物治療包括：1.降尿酸藥物。如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等，用于降低血尿酸水平。這些藥物可以抑制尿酸的合成或促進(jìn)尿酸的排泄，從而降低血尿酸水平。2.抗炎藥物。如非甾體類抗炎藥、秋水仙堿和糖皮質(zhì)激素等，用于緩解痛風(fēng)發(fā)作時(shí)的疼痛和炎癥。這些藥物可以抑制炎癥反應(yīng)和減輕疼痛。

非藥物治療包括：1.飲食調(diào)整。限制高嘌呤食物的攝入，如肉類、海鮮等；增加蔬菜、水果等低嘌呤食物的攝入。這有助于減少尿酸的生成和降低血尿酸水平。2.生活方式改變。保持適當(dāng)?shù)捏w重，避免酗酒，適度運(yùn)動(dòng)。這些措施有助于改善身體的代謝狀態(tài)，降低痛風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。3.堿化尿液。通過增加尿液的堿度，可以促進(jìn)尿酸的排泄。這可以通過服用堿性藥物或增加飲水量來實(shí)現(xiàn)。

五、總結(jié)

高尿酸血癥和痛風(fēng)是常見的代謝性疾病，對(duì)人們的健康造成嚴(yán)重影響。通過合理的飲食調(diào)整、適度的運(yùn)動(dòng)、定期監(jiān)測(cè)和藥物治療，可以有效控制尿酸水平，預(yù)防痛風(fēng)發(fā)作。如果您懷疑自己患有高尿酸血癥或痛風(fēng)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的建議治療和管理。同時(shí)，保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)也是預(yù)防和治療這兩種疾病的重要措施。

（作者：梁麗萍)